Perché alcune persone sviluppano la malattia di Parkinson e altre no? Uno studio condotto presso la Mayo Clinic e pubblicato sulla rivista on line PLoS Genetics risponde a questa domanda, portando prove del fatto che ciò sarebbe legato agli effetti congiunti di alcune comuni variazioni nel DNA relativo a geni che codificano proteine coinvolte in una ben specifica via metabolica. Ma non solo: i risultati della ricerca promettono di poter arrivare alla previsione accurata dell’età a cui le diverse persone potrebbero manifestare i primi sintomi.
"Questo costituisce un significativo cambiamento di paradigma di ricerca, dallo studio di singoli geni alla via genomica delle malattie complesse" ha detto Demetrius Maraganore, che ha diretto lo studio.
"Esaminando un ampio cluster di geni correlati, abbiamo trovato degli schemi che rendono le persone che li portano fino a 90 volte più a rischio della media di sviluppare la malattia", ha aggiunto Timothy Lesnick, che ha curato gli aspetti biostatistici della ricerca.
I ricercatori hanno sviluppato un modello previsionale molto efficace nel prevedere l’insorgenza della malattia: a 60 anni, il 91 per cento dei pazienti classificati come ad alto rischio soffriva già della malattia, contro l’11 per cento di quelli classificati come a basso rischio. A 70 anni, tutti i membri del gruppo ad alto rischio aveva contratto la patologia, mentre i due terzi del gruppo meno a rischio era libero dalla malattia. Le persone che sono ad alto rischio manifestano i primi sintomi in media venti anni prima di quelli a minor rischio.
Secondo i ricercatori, anche nello sviluppo di altre patologie come l’Alzheimer, la sindrome di Tourette, la dislessia, l’epilessia e la schizofrenia potrebbe essere rilevante lo specifico assortimento di variazioni genetiche comuni all’interno di una stessa via metabolica.
Fonte: http://www.lescienze.it