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    Svelati i meccanismi di grave forma di epilessia

    Sono stati svelati i segreti di una rara forma di epilessia fatale intorno ai 30 anni, la malattia di Lafora. Un gruppo di ricercatori alla University of California, San Diego (UCSD) ha infatti riportato in dettaglio il meccanismo molecolare alla base della malattia con un lavoro pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

    Secondo il coordinatore della ricerca Jack Dixon, la loro scoperta potrebbe finalmente condurre a farmaci per trattare la grave malattia tuttora incurabile. La malattia di Lafora è una forma di epilessia di origine genetica i cui sintomi esordiscono intorno alla seconda decade di vita, divenendo sempre più gravi e portando il paziente alla morte intorno ai 30 anni. La patologia è stata in passato associata a due geni, quello per la proteina malina e quello per la laforina. I pazienti si mostrano incapaci di controllare i livelli di glicogeno, una catena di molecole di glucosio simile all’amido delle piante, che serve al corpo animale come riserva energetica di pronto uso. Ma finora i ricercatori non erano riusciti a capire il motivo di queste disfunzioni, che imputavano a problemi metabolici.

    Adesso gli scienziati californiani hanno capito che la malattia si genera perché la malina, difettosa, non riesce a tenere sotto controllo la quantità di laforina. Difetti nel gene per la malina si ritrovano nel 40 per cento dei pazienti con la malattia. I ricercatori hanno compreso che la malina interagisce fisicamente con la laforina per indirizzarla alla degradazione, ma la malina difettosa non è in grado di fare altrettanto. Questo difetto porta alle alterazioni metaboliche caratteristiche della malattia.

    Con queste informazioni al momento i ricercatori stanno allestendo nuovi esperimenti per arrivare allo sviluppo di farmaci contro la malattia.

    Fonte: Gentry MS, Worby CA, Dixon JE. Insights into Lafora disease: Malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin. PNAS 2005.

    Articolo di Paola Mariano, tratto da http://it.health.yahoo.net

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